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临床二试→儿科学必考点总结13

来源:金英杰陕西校区       点击数:198      更新时间:2024-09-24
临床二试→儿科学必考点总结13

8. 诊断 新生儿寒冷损伤综合征(新生儿硬肿症)=患儿 体温+皮肤硬肿硬肿发生的顺序:小腿—大腿外侧—整个下肢—臀部—面颊—上肢—全身六、遗传性疾病

1.21-三体综合征(又称先天愚型或 Down 综合征=智能低下+皮肤细腻+通贯手

①最有意义检査:染色体核型分析②最常见类型是标准型:核型为 47,XX(或 XY) 2.苯丙酮尿症=智能低下+尿有鼠臭味+皮肤、毛发发黄

①筛查:新生儿首选 Guthrie 细菌生长抑制试验年长儿首选尿三氯化铁试验;

②确诊:苯丙氨酸的浓度。③治疗:限制苯丙氨酸的摄入量

机制:①典型机制是肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶②非典型机制是四氢生物蝶呤缺乏。

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责任编辑:大英子

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